انسان‌ها تا حد بسیار زیادی صفات خود را از نسل قبل از خویش به ارث می‌برند. این صفات ممکن است شامل صفات خوب و یا دارای مشکل باشند و در این بین برخی از جهش های کروموزومی، منجر به ناباروری می‌شوند. اختلالات هورمونی که باعث ناباروری می‌شوند ممکن است از زن یا مرد یا هردو باشد.
اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی علاوه بر ناباروری در مقوله سقط مکرر هم نقش بسزایی دارند.
اختلالات ژنتیکی که علت ناباروری در زنان هستند.
ناباروری زنان می‌تواند دلایل مختلفی داشته باشد، از جمله تغییرات هورمونی، مشکلات مربوط به تخمک گذاری، آندومتریوز یا تغییرات ساختاری در سیستم تولید مثل، سن و … در نهایت، ژنتیک حدود 10 درصد در ناباروری زنان نقش دارد.
برخی از عوامل ژنتیکی که بر ناباروری زنان تأثیر می‌گذارند
1- سندرم ترنر
افراد مبتلا به سندرم ترنر یک نسخه از کروموزوم X خود را به طور جزئی یا کامل از دست داده‌اند و بنابراین مستعد ابتلا به نارسایی تخمدان هستند.
2- سندروم X شکننده
زنان ناقل سندرم X شکننده در معرض خطر ابتلا به نارسایی اولیه تخمدان هستند(یائسگی زودرس). این نه تنها بر باروری تأثیر می‌گذارد، بلکه آنها در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندانی با ناتوانی‌های ذهنی هستند.
3- سندرم تریپل ایکس
مواردی از نارسایی زودرس تخمدان در سندرم ایکس تریپل ثابت شده است.
اختلالات ژنتیکی که باعث ناباروری در مردان می‌شود.
ناباروری مردان می‌تواند ناشی از تولید کم اسپرم، عملکرد غیرطبیعی اسپرم، سبک زندگی و … باشد که ژنتیک نیز حدود 15 درصد در ناباروری مردان نقش دارد.
1- سندرم کلاین فلتر
افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر یک کروموزوم X اضافی (XXY) دارند که می‌تواند منجر به تولید پایین تستوسترون و در نتیجه تولید کم اسپرم یا عدم تولید اسپرم شود.
2- سندرم کالمن
سندرم کالمن (KS) نوعی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک یعنی وضعیتی است که به دلیل عدم رشد هورمون‌های جنسی رخ می‌دهد. در افراد مبتلا به سندرم کالمن، عدم بلوغ یا تاخیر در بلوغ و به علت فقدان تحریک غدد جنسی، آتروفی بیضه وجود دارد.
3- سیستیک فیبروزیس (CF)
فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که ریه‌ها و دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما چند تغییر ژنتیکی خاص در ژن CF می‌تواند با تأثیر بر رشد مجرای دفران (اسپرم بر) باروری مردان را تحت تأثیر قرار دهد.
4- شکست DNA اسپرم
شکستگی در ماده ژنتیکی اسپرم که با کاهش شانس لقاح و بارداری، کیفیت پایین جنین و افزایش نرخ سقط همراه است.
آزمایش ژنتیکی که برای تشخیص ناباروری و سقط مکرر انجام می‌شود تست کاریوتایپ است.
- آزمایش کاریوتایپ از خون یا مایعات بدن برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های شما استفاده می‌کند.
- برای انجام تست کاریوتایپ فقط کافی است به یک کلینیک تخصصی ژنتیک مراجعه کنید و بدون نیاز به رعایت ناشتایی آزمایش خون خود را انجام دهید. سپس نتیجه را برای ارزیابی بیشتر به متخصص خود ارائه نمایید.
